3241-001U - Kit de PCR diseñado para la detección en tamizaje neonatal de inmunodeficiencias severas combinadas (SCID) y agammaglobulinemia ligada al X (XLA) de forma cuantitativa, junto con la determinación cualitativa de atrofia muscular espinal (SMA) a partir de muestras DBS.
El kit Eonis™ SCID-SMA permite la detección simultánea de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID), Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) y Atrofia Muscular Espinal (SMA) desde una única muestra DBS. Determina semicuantitativamente TREC y KREC, y detecta cualitativamente el gen SMN1 exón 7. El tiempo de respuesta desde la muestra hasta el resultado es de aproximadamente 3 horas, sin necesidad de sala limpia de PCR.
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