3241-0020 Ensayo basado en PCR en tiempo real para la detección temprana de SCID y XLA de manera cuantitativa, junto con SMA de forma cualitativa. Diseñado para integrarse fácilmente en flujos de trabajo de tamizaje neonatal con muestras DBS.
El kit Eonis™ SCID-SMA permite la detección simultánea de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID), Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) y Atrofia Muscular Espinal (SMA) desde una única muestra DBS. Determina semicuantitativamente TREC y KREC, y detecta cualitativamente el gen SMN1 exón 7. El tiempo de respuesta es de aproximadamente 3 horas, sin necesidad de sala limpia de PCR.
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