TriSure® NIPT — Gene Solutions
Test de screening prenatal no invasivo que analiza ADN libre celular (cfDNA) fetal en sangre materna por NGS + IA. Detecta aneuploidías cromosómicas fetales (T21, T18, T13, monosomía X, Klinefelter, Jacob's, Triple X, trisomías raras y microdeleciones tipo DiGeorge), además del estado de portadora materna de 18 enfermedades recesivas (talasemia ?/?, G6PD, galactosemia, PKU, déficit de citrina, Pompe, Wilson, FQ, hemofilia A, AME, entre otras). Sensibilidad y especificidad >99% para T21. Disponible desde semana 9 de gestación.
Reduce las amniocentesis innecesarias aproximadamente 25 veces en comparación con el cribado bioquímico convencional. Disponible como servicio externo de laboratorio o como kit NGS para implementación local. Resultado en 7 días. Más de 2 millones de tests realizados globalmente.
Recomendado como test prenatal de primera línea. Distribuido en Argentina por ETC Internacional SA.
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