Cada año, el 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal. La fecha no es casual: ese día nació en 1916 el Dr. Robert Guthrie, el médico microbiólogo que sentó las bases de uno de los sistemas de salud preventiva más importantes de la historia moderna.
¿Qué es la pesquisa neonatal?
La pesquisa neonatal —también llamada tamizaje o screening neonatal— es una prueba que se realiza en los primeros días de vida a partir de unas gotas de sangre obtenidas del talón del recién nacido, impregnadas en papel de filtro y analizadas en laboratorio. Debe realizarse preferentemente entre las 48 y 72 horas de vida, luego de la primera alimentación.
Su objetivo es detectar enfermedades congénitas que no presentan síntomas al nacer —enfermedades "silenciosas"— pero que sin diagnóstico y tratamiento precoz pueden causar daño neurológico severo e irreversible, discapacidades permanentes o incluso la muerte durante los primeros meses de vida.
La pesquisa neonatal en Argentina
La Ley Nacional N° 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece la obligatoriedad y gratuidad de la pesquisa neonatal para todos los recién nacidos del país, tanto en el sistema público como privado. Actualmente el Programa Nacional cubre 6 enfermedades:
El impacto es concreto: solo en la provincia de Córdoba, el programa procesó cerca de 600.000 muestras desde 1996 y detectó 405 patologías. A nivel mundial, en 2021 se estima que la pesquisa neonatal permitió identificar a unos 40.000 recién nacidos afectados.
El desafío pendiente: la pesquisa ampliada
Aunque la ley permite incorporar nuevas enfermedades a medida que la ciencia lo justifique (artículo 2), casi 20 años después de su sanción el panel obligatorio continúa en las mismas 6 patologías. Sin embargo, la tecnología disponible hoy permite detectar más de 39 enfermedades adicionales mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS), técnicas de biología molecular (qPCR, MLPA) y secuenciación de nueva generación (NGS). Esta pesquisa ampliada existe y se ofrece en el ámbito privado, pero aún no forma parte del programa universal.
La expansión del panel no es una cuestión técnica — es una decisión política, ética y sanitaria.
El rol de la tecnología: de Guthrie al NGS
Desde el papel de filtro de Guthrie hasta los fluorómetros con tecnología DELFIA®, la espectrometría de masas y la secuenciación NGS, la tecnología ha multiplicado el alcance de lo que es posible detectar. Hoy, plataformas de fluorometría en tiempo retardado como el VICTOR® permiten realizar múltiples ensayos con alta sensibilidad y confiabilidad. Y la incorporación de NGS abre la puerta a la detección simultánea de cientos de variantes genéticas relevantes.
En ETC Internacional acompañamos a laboratorios clínicos, hospitales e instituciones de salud con las tecnologías para hacer posible este diagnóstico: desde plataformas de fluorometría e inmunoensayo hasta soluciones de biología molecular y secuenciación NGS. Porque creemos que cada bebé merece la mejor oportunidad desde su primer día.
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