Test de cribado de portadores de 9 enfermedades genéticas recesivas para evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia. Analiza: talasemia alfa (HBA1/HBA2), talasemia beta (HBB), galactosemia (GALT), déficit de G6PD, PKU (PAH), déficit de citrina (SLC25A13), déficit de 5-alfa reductasa (SRD5A2), enfermedad de Pompe (GAA) y enfermedad de Wilson (ATP7B). Panel extendido incluye AME, fibrosis quística y hemofilia A.
Indicado en mujeres embarazadas, parejas pre-concepcionales, cribado prematrimonial y pacientes en FIV. En personas no embarazadas la muestra es saliva; en embarazadas, cfDNA en sangre. Resultado en 7 días. Si el resultado es positivo, confirmación gratuita para familiares directos.
Distribuido en Argentina por ETC Internacional SA.
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